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Suisse

Fonctions cognitives améliorées chez des porteurs de trisomie 21

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Nelly Pitteloud (à droite) et Michela Adamo appliquent le petit boîtier injectant l'hormone sur un des participants. Cette méthode, qui doit encore être confirmée par une plus large étude, pourrait améliorer la qualité de vie des porteurs de trisomie 21. (© KEYSTONE/LAURENT GILLIERON)

Des chercheurs lausannois et français sont parvenus à contrecarrer l'altération des fonctions cognitives liée à la trisomie 21 avec une thérapie hormonale. Ces résultats publiés jeudi dans la revue Science ont été obtenus lors d'une étude-pilote sur sept patients.

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, touche une naissance sur 800 et se traduit par diverses manifestations cliniques, notamment un déclin des capacités cognitives. Une perte progressive de l'olfaction est également fréquente à partir de la période prépubère, et les hommes peuvent présenter des déficits de maturation sexuelle.

En vieillissant, les trois quarts des personnes atteintes développent une démence. "C'est comme un syndrome d'Alzheimer précoce", a indiqué à Keystone-ATS Nelly Pitteloud, professeure à l’Université de Lausanne et cheffe du Service d’endocrinologie, diabétologie et métabolisme au Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV), co-auteure de cette recherche avec des confrères de l'Inserm français.

De récentes découvertes ont suggéré que les neurones exprimant l’hormone GnRH (gonadolibérine), connus pour réguler la reproduction via l’hypothalamus, auraient aussi une action dans d’autres régions du cerveau avec notamment un rôle sur la cognition. Partant de cette idée, un groupe de chercheurs de l'Inserm à Lille (F), emmené par Vincent Prévot, a étudié le mécanisme de régulation de la GnRH sur des souris-modèles de la trisomie 21.

L'équipe a pu démontrer que cinq brins de micro-ARN impliqués dans la production de cette hormone et présents sur le chromosome 21 étaient dérégulés. Ce chromosome surnuméraire entraîne alors des anomalies dans les neurones sécrétant la GnRH.

Restaurer la production de GnRH

"Nous avons ensuite réussi à démontrer que la remise en fonction d’un système GnRH permettait de restaurer les fonctions cognitives et olfactives chez les souris trisomiques de manière systématique", a indiqué Vincent Prévot lors d'un point de presse en ligne.

Ces résultats chez la souris ont été discutés avec Nelly Pitteloud, dont le groupe est expert dans le diagnostic et le traitement d’une maladie rare, la déficience congénitale de GnRH, qui se manifeste par une absence de puberté. Un traitement de GnRH pulsatile - délivrée à intervalles réguliers - est prodigué à ces patients, afin de reproduire le rythme naturel de sécrétion de cette hormone.

Les chercheurs ont donc décidé de tester l’efficacité d’un tel traitement sur les souris trisomiques. Résultat: au bout de 15 jours, elles avaient retrouvé leurs fonctions olfactives et cognitives.

Fonctions cognitives améliorées

Les médecins du CHUV sont donc passés à l’étape suivante, un essai-pilote sur des patients adressés par Ariane Giacobino, responsable de la consultation trisomie 21 aux Hôpitaux universitaires de Genève.

Sept hommes porteurs de trisomie 21, âgés de 20 à 50 ans, ont reçu une dose de GnRH toutes les deux heures en sous-cutané pendant six mois, à l’aide d’une pompe placée sur le bras. Des tests de la cognition et de l’odorat ainsi que des examens IRM ont été réalisés avant et après le traitement.

Au final, les performances cognitives ont augmenté chez six des sept patients: meilleure représentation tridimensionnelle, meilleure compréhension des consignes, amélioration du raisonnement, de l'attention et de la mémoire épisodique. En revanche, le traitement n’a pas eu d’impact sur l’olfaction.

Nouvelle cartographie cérébrale

Ces tests cognitifs ont été confirmés par l’imagerie cérébrale au CHUV, qui a révélé une augmentation significative de la connectivité fonctionnelle. "On peut voir une nouvelle cartographie cérébrale se rapprochant des sujets sains, c'est enthousiasmant", a relevé Nelly Pitteloud.

L'amélioration est estimée entre 10% et 30%. Un des participants a même "passé la barre du sujet sain", a relevé la professeure lausannoise, qui précise toutefois que le collectif de l'étude était composé de sujets très entourés et stimulés par leurs proches.

Les auteurs se veulent prudents. Ces résultats doivent être confirmés par une étude randomisée à plus large échelle avec un groupe de contrôle recevant un placebo. Elle démarrera cet automne à Lausanne et Bâle et comprendra une soixantaine de patients, dont des femmes. Elle devrait durer deux ans.

"Pour la trisomie 21, la thérapie GnRH pulsatile est prometteuse, d’autant qu’il s’agit d’un traitement existant et sans effet secondaire notable", conclut Nelly Pitteloud. "Il n'y a rien de mieux qu'une hormone naturelle facile à donner à des doses physiologiques", a renchéri Vincent Prévot.

Un brevet a été déposé et la création d'une start up est envisagée. S'il est commercialisé un jour, le traitement pourrait prendre la forme d'une pompe similaire à celles utilisées par les diabétiques. Ces résultats livrent par ailleurs des pistes de recherche pour d'autres pathologies, l'Alzheimer en particulier.

Cet article a été publié automatiquement. Source : ats

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Hockey

Le LHC a un coup de génie à 4 secondes de la fin... et s'incline

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Les Lions n'ont plus le droit à l'erreur dans cette série. ©KEYSTONE/Anthony Anex

Lausanne est dos au mur. À l’extérieur, les Lions ont perdu l’Acte IV face à Gottéron 4-3 (ap). Les Fribourgeois mènent ainsi 1-3 dans cette demi-finale. Ils auront un puck de match mardi à la Vaudoise Aréna.

Coup de sac! Non, nous ne sommes pas au loto, mais Geoff Ward a peut-être entamé une reconversion en tant que crieur. Car ce samedi, c’est un Lausanne HC complétement remodelé qui s’est présenté sur la glace de la BCF Arena. Exit le trio Oksanen-Suomela-Riat en première ligne, welcome Fuchs-Kahun-Pajuniemi. Le coach lausannois a aussi dû composer avec les absences de Tim Bozon, Michael Raffl (blessure), et Aurélien Marti (malade). Jordann Bougro faisait donc son entrée dans ces playoffs et Stefan Rüegsegger retrouvait l’alignement.

Au coup d’envoi, c’est pourtant Fribourg qui a crié carton en premier. Le puck était en effet déjà au fond du but après 30 secondes de jeu. Andreas Borgman a tenté un premier tir que Kevin Pasche a repoussé. Mais le gardien lausannois s’était décalé et, devant lui, ni Gavin Bayreuther ni Ahti Oksanen n’ont réussi à dégager le puck alors que la cage était à moitié vide. Résultat: Sandro Schmid a ouvert le score (1e, assists: Borgman et Sörensen).
Sörensen, trop fort

Lausanne qui a eu du mal dans ces premières minutes. Quelques instants plus tard, les Lions se laissaient à nouveau surprendre par la première ligne fribourgeoise, lui laissant un boulevard pour avancer vers le but. C’est Pasche qui, au bout, a sauvé la situation.

Les hommes de Geoff Ward sont pleinement entrés dans ce match à la 16e. En supériorité numérique, ils ont débloqué leur compteur. Berra a laissé glisser le puck sous sa jambière après un tir de Damien Riat. Le puck a stagné, à ras de la ligne, et Oksanen est passé derrière le gardien fribourgeois pour le pousser au-delà de ladite ligne (16e, assists: Riat et Suomela). Pas de quoi faire trembler Gottéron. Les Dragons sont en effet passés tout près du 2-1 en toute fin de tiers quand Jakob Lilja a pu partir en échappée grâce à une bonne passe de Daniel Ljunggren. Sans succès.

Dans le deuxième tiers, les Lausannois se sont rapidement retrouvés en infériorité numérique. Une pénalité qui a coûté cher. C’est Marcus Sörensen qui a redonné l’avantage à Fribourg avec un tir que ni Bayreuther ni Pasche n’ont pu bloquer (21e, assists: Gunderson et Schmid).

Les Lions ont bataillé encore et encore. Les occasions sont là, mais il manque toujours ce petit quelque chose pour que le puck trouve les filets. Même le powerplay ne vient pas en aide des Vaudois. Face à des fribourgeois bien organisés, ils n’arrivent que très peu à poser leur jeu. Difficile d’espérer quoi que ce soit durant deux minutes où les dégagements se succèdent.

Riat coupe l’herbe sous le pied des Fribourgeois

Le moment de répit sera finalement offert par Jason Fuchs. L’attaquant lausannois a récupéré le puck derrière la cage et fait le tour de la cage pour aller shooter de la ligne bleue. Un tir dans le trafic qui a laissé Berra figé sur place (35e). Mais les Lions n’ont pas su capitaliser. Droit derrière, Raphael Prassl était puni pendant 2 minutes. Sans conséquence cette fois si ce n’est un moment de stress à haute intensité. Car, à la milliseconde où le jeu des Fribourgeois est posé, ils sont dangereux.

Mais c’est à forces égales que les Dragons ont repris les devants. Un magnifique but de Julien Sprunger qui a tout fait tout seul. L’attaquant a traversé toute la glace pour venir tromper Pasche et signer ainsi son 400e but en National League (39e, assist: Diaz). Et on a cru que, comme jeudi à la Vaudoise Aréna, ce serait le but de la victoire. Dans le troisième tiers, Lausanne a encore et toujours été confronté aux mêmes difficultés.

Sauf que! À 4 petites secondes de la sirène finale, alors que toute la patinoire était debout, prête à jubiler, Damien Riat est venu gâcher la fête. Les Lausannois tentaient le tout pour le tout à 6 contre 5. Nombre de tentatives ayant déjà été déjouées, les supporters vêtus de rouge et de blanc avaient presque perdu espoir. Mais voilà que la patate du n°9 des Lions a fini au fond des filets ( 60e, assists: Sklenicka et Suomela). C’était parti pour une nouvelle prolongation.

Et finalement non

Même si les erreurs persistent, cette égalisation a donné un gros coup de boost aux Lausannois qui se sont montré très entreprenants. Ils ont même dominé cette prolongation et ont bien aidé Kevin Pasche devant le but. À ce moment-là de la partie, ça n’aurait pas été volé s’ils avaient trouvé le but victorieux. Mais voilà, ils ne l’ont pas fait. Et c’est en tout début de deuxième prolongation, dans un angle très fermé, que Jan Dorthe a offert la victoire à Gottéron (82e, assists: Bertschy et Gunderson).

Au vu de ce scénario en fin de temps réglementaire, y a-t-il des regrets dans le camps lausannois?

Comment l’attaquant explique-t-il ce retour en force pour la première prolongation?

C’est là-dessus qu’il va falloir construire pour le match de mardi. Car Lausanne est définitivement dos au mur. Fribourg aura ainsi une première occasion de valider son ticket pour la finale à la Vaudoise Aréna.

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Hockey

Fribourg-Gottéron est à une victoire de la finale

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Sandro Schmid a ouvert le score pour Fribourg-Gottéron. (© KEYSTONE/ANTHONY ANEX)

Fribourg-Gottéron n'est plus qu'à un succès de la finale des play-off de National League. Les Dragons ont encore battu Lausanne en prolongations (4-3) samedi à domicile pour mener 3-1 dans la série.

Du haut de ses 19 ans, Jan Dorthe a offert la victoire à Fribourg à la 82e minute d'un tir en pleine lucarne. Mené 1-0, 2-1 puis 3-2, le LHC avait pourtant fait preuve d'un sacré caractère pour arracher les prolongations. A 6 contre 5, Damien Riat a marqué le 3-3 à... cinq secondes de la fin du temps réglementaire, profitant d'un dégagement raté du Suédois Andreas Borgman.

Le LHC décimé

Avant ce dénouement à suspense, Gottéron a attaqué ce quatrième acte pied au plancher, sur la lancée de son succès déjà acquis au bout de la nuit jeudi (3-2 ap). Il ne lui a fallu que 30 secondes pour ouvrir la marque par Sandro Schmid, opportuniste sur un premier rebond accordé par Kevin Pasche.

Privé de quatre titulaires – l'Autrichien Michael Raffl, Michael Hügli et Tim Bozon sont blessés et évalués au jour le jour, tandis qu'Aurélien Marti est malade –, Lausanne n'a pas sombré malgré l'entame canon des Fribourgeois. Les Vaudois ont laissé passer l'orage avant de répliquer à 5 contre 4, le Finlandais Ahti Oksanen poussant au fond un puck que Reto Berra n'a pas réussi à stopper complètement (16e).

Fribourg, qui a de son côté perdu son défenseur Maximilian Streule, blessé lors de l'acte III, pour le reste des play-off, a aussi profité d'un avantage numérique pour reprendre la main en tout début de deuxième période, grâce à Marcus Sörensen (21e). L'attaquant suédois a inscrit son premier but dans cette demi-finale, d'un tir sur réception que Kevin Pasche, masqué, n'a pas vu partir.

Le 400e but de Sprunger

Ce deuxième tiers-temps a épousé un scénario quasi similaire au premier, Lausanne reprenant petit à petit le jeu à son compte jusqu'à une déviation du Finlandais Lauri Pajuniemi synonyme d'égalisation, sur un tir lointain de Jason Fuchs (35e). Mais le parallèle entre les deux premières périodes s'est arrêté quand Julien Sprunger a réussi un sacré numéro.

L'emblématique capitaine de Gottéron, déjà décisif jeudi à Lausanne, est parti de sa zone défensive avant d'enrhumer Lukas Frick et d'envoyer le puck sous la barre de Pasche (39e). Une belle façon d'atteindre la barre impressionnante des 400 buts en National League, le soir de son 1114e match (play-off compris).

La première de Dorthe

Ce geste de classe a bien failli sceller le score de ce duel encore une fois très serré. Sauf que ce LHC a au moins autant de ressources que ces Dragons, et les Vaudois ont finalement égalisé au dernier moment, comme Gottéron deux jours plus tôt.

Mais cette réussite tardive n'a pas suffi pour désunir les Fribourgeois, qui ont donc finalement passé l'épaule grâce au premier but de Dorthe en play-off. Ils disposent désormais de trois pucks de finale. Le premier à Lausanne mardi, à l'occasion de l'acte V.

Cet article a été publié automatiquement. Source : ats

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Suisse Romande

Martigny: le record du monde de la plus grande raclette est suisse

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Pour la première fois, une raclette a regroupé près de 4900 convives, samedi soir à Martigny. (© KEYSTONE/EPA/JEAN-CHRISTOPHE BOTT)

Le Valais est détenteur d'un nouveau record du monde. En parvenant à regrouper 4893 personnes, dont 361 racleurs, samedi soir à Martigny, les organisateurs de "The plus grande raclette of the world" ont réussi leur pari.

"C'est un succès phénoménal, un record incroyable et quel engouement du public et des racleurs", savourait, samedi soir, Eddy Baillifard, l'homme qui a eu l'idée de cette tentative de record mondial.

En mars 2024, la première édition de la plus grande "raclonette" avait attiré 2236 participants à Saint-Etienne (France). Le 22 mars dernier, la deuxième édition a porté cette marque record à 2522 convives.

L'événement en Valais visait à accueillir 4000 amateurs de raclette. L'objectif a été dépassé de plus de 20%. L'ensemble des places avait trouvé preneur, à la mi-février déjà, en à peine une heure et 20 minutes.

Christian Constantin en racleur

"Nous ne pouvions pas laisser aux Français le record du monde de la plus grande raclette. Mais surtout, nous voulions montrer la raclette en tant que patrimoine culturel et valoriser l'authenticité et l'excellence du fromage valaisan AOP, un emblème de la gastronomie suisse", résume Samuel Bonvin, le directeur de myexpo, organisateur de l'événement.

Au total, 2037 kilogrammes de fromage ont été consommés, 1200 kg de pommes de terre et 1212 pots de cornichons et oignons.

Pour parvenir à servir les milliers de présents, pas moins de 361 racleurs se sont mobilisés, dont le président du FC Sion, Christian Constantin, et l'ex-skieur de Coupe du monde, William Besse. La principale motivation de tous ces bénévoles aura été de vivre l'événement de l'intérieur et de partager l'une de leurs passions. Tous ont reçu les conseils avisés d'Eddy Baillifard, l'ambassadeur de la raclette du Valais AOP et un diplôme de racleur officiel.

Pas inscrit au Guinness Book

Pour des questions de budget (15'000 francs à avancer) et de temps, les organisateurs n'ont pas convié de représentants du Guinness Book, à valider leur résultat. "On sait qu'on est les meilleurs et ça nous suffit", a conclu Eddy Baillifard, déjà prêt à revivre l'expérience. "Je suis convaincu qu'on pourrait doubler le nombre de participants sans problème, mais pour cette première édition, on a voulu être raisonnable et on a bien fait". Le record de 4893 participants a été validé par un notaire.

Cet article a été publié automatiquement. Source : ats

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Vaud

L'autoroute A1 rouverte en direction d'Yverdon-les-Bains

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Un car a pris feu, samedi après-midi quelques kilomètres avant Yverdon-les-Bains, sans faire de blessé. (© KEYSTONE/JEAN-CHRISTOPHE BOTT)

Fermée depuis 14h45, l'autoroute A1 est à nouveau ouverte depuis 20h, entre l'échangeur d'Essert-Pittet et Yverdon-Sud. Un car en feu en était cause de cette fermeture.

Afin de permettre aux pompiers d'effectuer leur travail puis de nettoyer la chaussée entre direction du chef-lieu du Nord-vaudois, l'autoroute est donc restée fermée durant plus de 5 heures, samedi. Des bouchons se sont formés en début de soirée entre La Sarraz et l'échangeur d'Essert-Pittet.

Selon la Police cantonale vaudoise, aucun blessé n'est à déplorer. L'incident s'est déroulé à la hauteur du village d'Ependes. Il n'est pas lié à un accident de la circulation, mais à un problème au niveau du véhicule lui-même.

Cet article a été publié automatiquement. Source : ats

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